نبذة مختصرة:
- هو حالة تتميز بقصر الطول بشكل غير عادي، والعلامة الوحيدة هي قصر القامة.
- قد يعاني بعض المصابين مشاكل جسدية أخرى.
- معظم المصابين لا يعانون أي مشاكل خطيرة، ويكونون قادرين على عيش حياة طبيعية نسبيًّا بمتوسط عمر طبيعي متوقع.
- قد يتمكن بعض الأشخاص المصابين به من علاج هرمون النمو أو جراحة إطالة الساق.
تعريف القزامة:
هو النمو المقيد والذي يُعرف أحيانًا (التقزم)، وهي حالة تتميز بقصر الطول بشكل غير عادي.
مسميات أخرى:
التقزم.
هناك نوعان رئيسان من النمو المقيد:
- قصر القامة المتناسب (PSS) : نقص عام في النمو، والذي يشمل الجسم والذراعين والساقين، والسبب الأكثر شيوعًا هو قصر قامة الأبوين في بعض الأحيان يكون نتيجة عدم إنتاج الجسم لهرمون النمو الكافي. كما يمكن أن تسببه بعض المتلازمات الجينية (مثل: متلازمة تيرنر، ومتلازمة نونان، ومتلازمة برادر ويلي).
- قصر القامة غير المتناسب (DSS) : حيث تكون الذراعين والساقين قصيرة بشكل خاص، حيث يحدث بسبب حالة وراثية نادرة تسمى تعظم الغضروف المبكر، والذي يؤدي إلى ضعف نمو العظام.
السبب:
يمكن أن يكون سبب نقص هرمون النمو في بعض الأحيان طفرة جينية أو التعرض لإصابة؛ لكن معظم الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب لا يمكن تحديد السبب.
الأعراض:
يعاني بعض الأشخاص المصابين به مشاكل صحية؛ لكن بالنسبة للكثيرين، فإن العلامة الوحيدة هي قصر القامة.
أعراض قصر القامة المتناسب:
- ينمو الأشخاص ذوو القامة المتناسبة ببطء شديد، ولديهم نقص عام في النمو في جميع أنحاء الجسم. كما أن الساقين والذراعين أقصر من المعتاد. كما قد لا يكون ملحوظًا حتى وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو البلوغ.
قصر القامة غير المتناسب:
- جسم طبيعي الطول وذراعان وأرجل قصيرة.
- رأس كبير بجبهة بارزة وأنف مسطح.
- اليدان والقدمان قصيرتان وعريضتان.
- أصابع اليدين والقدمين قصيرة.
كما يعاني بعض الأشخاص المصابين بالتعظم الغضروفي المبكر:
- تقوس الساقين؛ مما قد يسبب آلامًا في الكاحل أو الركبة.
- انحناء العمود الفقري بشكل غير طبيعي.
- تراكم السوائل حول الدماغ (استسقاء الرأس).
- التهابات الأذن المتكررة، والتي يمكن أن تسبب صعوبات في السمع.
- التنفس غير المنتظم في الليل (انقطاع النفس أثناء النوم)، والذي يمكن أن يقطع النوم ويسبب النعاس المفرط أثناء النهار.
- خدر وضعف في الساقين ناتج عن ضغط الأعصاب في العمود الفقري.
المضاعفات:
غالبًا ما يصاحب التقزم مضاعفات صحية تراوح بين مشاكل الساق والظهر ومشاكل وظائف الدماغ والرئة؛ حيث إن المضاعفات الأكثر شيوعًا المرتبطة بالتقزم غير المتناسب هي:
- تقوس الساقين.
- التهاب المفاصل.
- الانحناء التدريجي للظهر.
- تضيق القناة في الجزء السفلي من العمود الفقري؛ مما يؤدي إلى ضغط على الحبل الشوكي (تضيق القناة الشوكية).
- ضغط العمود الفقري في قاعدة الجمجمة.
- السائل الدماغي الزائد (استسقاء الرأس).
- توقف التنفس أثناء النوم.
- التأخر في تنمية المهارات الحركية كطفل رضيع.
- زيادة الوزن التي يمكن أن تضع المزيد من الضغط على العمود الفقري والمفاصل.
- يمكن أن يؤدي الحمل عند المصابات بالتقزم إلى مجموعة من المضاعفات المحتملة، بما في ذلك مشاكل الجهاز التنفسي، وعادة ما تكون الولادة القيصرية ضرورية؛ لأن حجم منطقة الحوض لن يسمح بالولادة الطبيعية.
- بالنسبة لبعض الأشخاص الذين يعانون التقزم المتناسب، يمكن أن يؤدي ضعف نمو الأعضاء إلى مشاكل صحية كبيرة.
- التهابات الأذن المتكررة وخطر الإصابة بفقدان السمع.
التشخيص:
- يمكن تشخيص القزامة قبل ولادة الطفل أو بعد ذلك بفترة وجيزة، أو عندما تصبح مشاكل النمو أكثر وضوحًا مع تقدمهم في السن.
- عادة ما يتم تشخيص نقص هرمون النمو باستخدام اختبارات تحفيز هرمون النمو.
- ستكون هناك حاجة لفحص الدماغ لفحص الغدة النخامية (التي تنتج هرمون النمو) إذا أظهرت اختبارات الدم مستويات منخفضة من هرمون النمو.
- إذا كان لدى أحد الوالدين أو كلاهما تاريخ عائلي لحالة تسبب قصر القامة، فيمكن اختبار طفلهما من أجل ذلك أثناء الحمل (تشخيص ما قبل الولادة).
العلاج:
- العلاج بالهرمونات: بالنسبة للأطفال الذين يعانون نقص هرمون النمو، قد تكون حقن هرمون النمو البشري الاصطناعي مفيدة، وقد يتمكنون من الوصول إلى ارتفاع طبيعي نسبيًّا للبالغين، ويمكن أن تختلف الفعالية عند الأطفال الذين يعانون حالات أخرى؛ حيث يشمل العلاج حقنًا يومية عندما يكون الطفل صغيرًا والتي يمكن أن يقوم بها أحد الوالدين أو مقدم الرعاية أو الطفل عندما يكبر، قد يستمر إعطاؤه في مرحلة البلوغ؛ لأنه يمكن أن يساعد - في بعض الأحيان - على الوقاية من مشاكل صحية (مثل: هشاشة العظام).
- الخيارات الجراحية بالنسبة للآخرين قد تكون العلاجات الجراحية ضرورية ومفيدة؛ حيث تشمل العلاجات الجراحية على:
- تصحيح اتجاه نمو العظام.
- استقرار العمود الفقري.
- زيادة القناة في الفقرات المحيطة بالحبل الشوكي لتخفيف الضغط على النخاع الشوكي.
- إجراء جراحي آخر للأشخاص الذين لديهم سوائل زائدة حول الدماغ، وذلك عن طريق وضع نوع من الأنبوب في الدماغ؛ ليخفف من السوائل، ويقلل الضغط على الدماغ.
- العلاج الطبيعي وتقويم العظام: وهي حلول غير جراحية لبعض مضاعفات التقزم، غالبًا ما يوصف العلاج الطبيعي بعد جراحة الأطراف أو الظهر للمساعدة على استعادة أو تحسين نطاق الحركة والقوة، وقد يُنصح أيضًا بالعلاج الطبيعي إذا كان التقزم يؤثر في طريقة المشي أو يسبب ألمًا لا يتطلب جراحة.
Hpromotion@moh.gov.sa