صحة الطفل

صحة حديثي الولادة

البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة

 

يعد البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة جزءًا أساسيًا من النظام الصحي في معظم الدول المتقدمة

بدأ البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة في المملكة العربية السعودية في شهر رجب ١٤٢٦ هـ الموافق شهر أغسطس من عام ٢٠٠٥ م

أظهرت الإحصائيات السابقة أن نسبة حدوث الأمراض المشمولة بالفحص في المملكة العربية السعودية هي ١/ ١٠٠٠ مولود ، بينما تقدر بنسبة ١/ ٤٠٠٠ مولود في الولايات المتحدة الأمريكية وأستراليا وألمانيا، و ١/ ١٠٠٠٠ مولود في اليابان.

 

الرؤية

السعي لأجل الوصول لمجتمع يسعد أطفاله بالصحة.

الرسالة

المحافظة على صحة المجتمع من خلال تعزيز البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة وذلك لخفض معدلات المراضة والإعاقة والوفيات بإذن الله.

الهدف العام :

الفحص المبكر لحديثي الولادة لخفض معدلات المراضة والإعاقة والوفيات الناتجة عن الأمراض الوراثية (أمراض التمثيل الغذائي وأمراض الغدد الصماء المشمولة بالبرنامج

الأهداف التفصيلية :

·       التوسع في تغطية البرنامج ليشمل كل مستشفيات الولادة في المملكة

·       رفع كفاءة أداء البرنامج على جميع المستويات

·       رفع مستـــوى الوعي لدى المجتمع عن الأمراض الوراثية المشمولة في البرنامج وتفعيل المشاركة المجتمعية.

·       إنشاء قاعدة بيانات لحصر جميع أنواع الأمراض الوراثية المشمولة بالبرنامج.

·       التقويم المستمر للبرنامج لتطويره وتحسين أداءه

 

ماهي الفائدة من الفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة

يبدو معظم الأطفال سليمين بعد الولادة إلا أنه أحيانًا من الممكن أن يحملوا بعض الأمراض الوراثية النادرة والتي قد لا تبدو للعيان إلا بعد الفحص أو الكشف عنها.

​ 

ماهي الأمراض الاستقلابية ؟

الأمراض الاستقلابية أو أمراض التمثيل الغذائي جزء من الأمراض الوراثية التي تنتقل عن ما يعرف بالجين المتنحي، أي أن الام والأب يحملان الصفات الوراثية للمرض وينقلانه إلى أطفالهما بنسبة ٢٥٪ في كل حمل (نسبة مولود مصاب مقابل ثلاثة غير مصابين)  وتقدر الأمراض الاستقلابية المعروفة بأكثر من ٤٠٠ مرض استقلابي.

طبيعة الأمراض الاستقلابية هو نقص انزيمات معينة منذ الولادة وهذه الإنزيمات مهمة لتحويل مادة غذائية إلى مادة أخرى في أجزاء الجسم المختلفة.

الأمراض التي يشملها برنامج فحص حديثي الولادة (١٨ مرض حتى الآن):

أمراض الغدد الصماء:

-   قصور الغدة الدرقية

-   فرط استنساخ خلايا الغدة الكظرية

 

أمراض الأحماض الأمينية:

-   بيلة الفينايلكيتون

-   مرض داء البول القيقبي

-   بيلة هوموسيستينية

 

أمراض الأحماض العضوية:

-   حموضة البروبيونك

-   حموضة ميثايلمالونيك

-   نقص انزيم MCC-3

-   نقص أنزيم بيوتينيديز

-   حموضة جلوتارك - النوع الأول

-   حموضة آيزوفالرك

-   نقص انزيم كو آي لاييز

-   نقص انزيم بيتا - كيتوثايوليز

 

أمراض دورة اليوريا:

-   حموضة أرجنينوسكسنك

-   سترولينيميا

 

أمراض الدهون:

-   نقص أنزيم إم كاد

-   نقص أنزيم في إل كاد

أمراض السكريات:

-   مرض سكر اللبن في الدم

 

كيفية اجراء الفحص

·       تؤخذ عدة قطرات من عقب قدم الطفل قبل مغادرته المستشفى على ورق نشاف

·       هذا الاجراء يجب أن يتم خلال ٢٤ إلى ٧٢ ساعة بعد الولادة

·       بعدها يقوم المستشفى بإرسال هذه العينات للمختبر ليتم فحصها


آلية الفحص:

التقنية المستخدمة : Tandem Mass Spectrometry (MS/MS) and Kit-based assay :

التوقيت: التوقيت المثالي لجمع العينات هو من ٢٤ إلى ٧٢ ساعة بعد الولادة، كما أنه يمكن اخذ العينة خلال ٢٨ يوم بعد الولادة في حالة تعذر ذلك أول ٧٢ ساعة

نقل العينات: يتم نقل العينات وفق تدابير معينة من جميع مستشفيات وزارة الصحة إلى المختبر الصحي الوطني في الرياض عن طريق شركة النقل (سمسا)

التبليغ بالنتيجة:  يتم تبليغ المستشفى ارسال جميع النتائج الايجابية عبر البريد الالكتروني الرسمي (MOH) وعبر الرسائل الإلكترونية بالإضافة إلى الاتصال الهاتفي بالمنسق. وهو بدوره يقوم الاتصال بالأهل هاتفيًا عن طريق أرقام الهواتف الموجودة في ملف الأم أو ملف المولود للحضور للعيادة ومن ثم تبليغهم بالنتائج عن طريق الطبيب داخل العيادة.

 

 

إجراءات عامة للعلاج:

·         يعطى الطفل الرضيع حليب خاص ويمنع من الرضاعة الطبيعية، بعد ذلك يتوجب أن يلتزم بحمية غذائية خاصة لكل مرض ،وقد يعطى الطفل أدوية خاصة

·         اتباع البروتوكول العلاجي الخاص بالبرنامج لحالات الطوارئ بالمستشفى إذا تعرض الطفل لأزمة لا سمح الله.

 

المضاعفات في حال عدم الحصول على الرعاية الطبية في الوقت المناسب:

·       تأخر في نمو وتطور الطفل

·       صعوبات تعلم

·       صرع

·       غيبوبة

·       تراكم المواد السامة داخل جسم الطفل

·       فشل بالأعضاء الداخلية كالكبد والكلى والقلب

·       في بعض الأحيان قد تحدث الوفاة الفجائية لا سمح الله. 


لمعرفة المزيد:

آخر تعديل : 19 ربيع الأول 1443 هـ 04:33 م
عدد القراءات :

جميع الحقوق محفوظة – وزارة الصحة – المملكة العربية السعودية ©