البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة
يعد البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة، جزءًا أساسيًّا من النظام الصحي في معظم الدول المتقدمة، والذي بدأ في المملكة العربية السعودية عام ٢٠٠٥م.
أظهرت الإحصائيات السابقة أن نسبة حدوث الأمراض المشمولة بالفحص في المملكة العربية السعودية، هي ١/١٠٠٠ مولود، بينما تقدر بنسبة ١/٤٠٠٠ مولود في الولايات المتحدة الأمريكية، وأستراليا، وألمانيا، و١/١٠٠٠٠ مولود في اليابان.
الرؤية:
السعي من أجل الوصول لمجتمع ينعم أطفاله بالصحة.
الرسالة:
المحافظة على صحة المجتمع من خلال تعزيز البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة، وذلك لخفض معدلات المراضة، والإعاقة، والوفيات- بإذن الله.
الهدف العام:
الفحص المبكر لحديثي الولادة لخفض معدلات المراضة، والإعاقة، والوفيات الناتجة عن الأمراض الوراثية (أمراض التمثيل الغذائي، وأمراض الغدد الصماء، وأمراض الدم المشمولة بالبرنامج).
أهداف الشهر العــالمــــي:
عالميًّا يعتبـر شـهر سـبتمبر هـو الشـهر التوعـوي للفحـص المبكـر لحديثـي الــولادة، والــذي نهــدف فيــه لرفــع مســتوى الوعــي لــدى المجتمــع عــن الأمــراض الوراثيـة المشـمولة فـي البرنامـج، وأهميـة الكشـف المبكـر عـن طريـق إجـراء الفحص في التوقيت المناسب للوقاية من المضاعفات- بإذن الله.
الأهداف التفصيلية:
- التوسع في تغطية البرنامج ليشمل كل مستشفيات الولادة في المملكة.
- رفع كفاءة أداء البرنامج على جميع المستويات.
- رفع مستـــوى الوعي لدى المجتمع عن الأمراض الوراثية المشمولة في البرنامج، وتفعيل المشاركة المجتمعية.
- إنشاء قاعدة بيانات لحصر جميع أنواع الأمراض الوراثية المشمولة بالبرنامج.
- التقويم المستمر للبرنامج، بغية تطويره وتحسين أدائه.
ما فائدة الفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة؟
يبدو معظم الأطفال معافين بعد الولادة، إلا أنه- أحيانًا- من الممكن أن يحملوا بعض الأمراض الوراثية النادرة، والتي قد لا تبدو للعيان إلا بعد الفحص أو الكشف عنها.
ما الأمراض الاستقلابية؟
الأمراض الاستقلابية، أو أمراض التمثيل الغذائي، هي جزء من الأمراض الوراثية، التي تنتقل عن طريق ما يُعرف بالجين المتنحي، أي أن الأم والأب يحملان الصفات الوراثية للمرض، وينقلانه إلى أطفالهما بنسبة ٢٥٪ في كل حمل (نسبة مولود مصاب، مقابل ثلاثة غير مصابين)، وتُقدَّر الأمراض الاستقلابية المعروفة، بأكثر من ٤٠٠ مرض استقلابي.
طبيعة الأمراض الاستقلابية هي نقص إنزيمات معينة منذ الولادة. هذه الإنزيمات مهمة لتحويل مادة غذائية إلى مادة أخرى في أجزاء الجسم المختلفة.
الأمراض التي يشملها برنامج فحص حديثي الولادة (٢١ مرضًا):
١. الأمراض الاستقـلابيــة:
أمراض الأحماض الأمينيـة:
- بيلــة الفينــايلكيتـون.
- مـرض داء الـبـول القيـقـبـي.
- بيلة هوموسيستينية.
أمـراض دورة اليوريـــا:
- حـمـــوضـــــة أرجنينوسكسنك.
- سترولينيميا.
أمـراض الأحمـاض العضوية
- حموضة البروبيونك.
- حموضة ميثايلمالونيك.
- نقص إنزيم 3 - MCC .
- نقص إنزيم بيوتينيديز.
- حموضة جلوتارك- النوع الأول.
- حموضة آيزوفالرك.
- نقص إنزيم كو آي لاييز.
- نقص إنزيم بيتا– كيتوثايوليز.
أمراض الدهون:
- نقص إنزيم إم كاد.
- نقص إنزيم في إل كاد.
أمراض السكريات:
- مـــرض سكــر اللبــن فــي الــدم.
٢. أمراض الغدد الصماء:
- قصور الغدة الدرقية.
- فرط استنساخ خلايا الغدة الكظرية.
٣. أمراض الدم:
- فقر الدم المنجلي.
- أنيميا الفول.
- أنيميا البحر الأبيض المتوسط.
كيفية إجراء الفحص
- تؤخذ عدة قطرات من عقب قدم الطفل قبل مغادرته المستشفى على ورق نشاف.
- هذا الإجراء يجب أن يتم خلال ٢٤ إلى ٧٢ ساعة بعد الولادة، كمــا أنه يمكن أخـــذ العيِّنـــة خلال 28 يــومًا بــعــد الــولادة في حــالــــة تـعــذر ذلــك أول 72 ســاعـــة.
- بعدها يقوم المستشفى بإرسال هذه العينات للمختبر ليتم فحصها.
التبليغ بالنتيجة: يتم تبليغ المستشفى بإرسال جميع النتائج الإيجابية عبر البريد الإلكتروني الرسمي (MOH)، وعبر الرسائل الإلكترونية، بالإضافة إلى الاتصال الهاتفي بالمنسق. وهو بدوره يقوم بالاتصال بالأهل هاتفيًّا عن طريق أرقام الهواتف الموجودة في ملف الأم، أو ملف المولود للحضور للعيادة، ومن ثم تبليغهم بالنتائج عن طريق الطبيب داخل العيادة.
إجراءات عامة للعلاج:
- يُعطى الطفل الرضيع، حليب خاص، ويُمنع من الرضاعة الطبيعية، بعد ذلك يتوجب أن يلتزم بحمية غذائية خاصة لكل مرض، وقد يُعطى الطفل أدوية خاصة.
- اتباع البروتوكول العلاجي الخاص بالبرنامج لحالات الطوارئ بالمستشفى، وذلك إذا تعرَّض الطفل لأزمة- لا سمح الله.
المضاعفات في حالة عدم الحصول على الرعاية الطبية في الوقت المناسب:
- تأخر في نمو وتطور الطفل.
- صعوبات تعلم.
- صرع.
- غيبوبة.
- تراكم المواد السامة داخل جسم الطفل.
- فشل بالأعضاء الداخلية كالكبد والكلى والقلب.
- في بعض الأحيان قد تحدث الوفاة الفجائية- لا سمح الله.
لمعرفة المزيد: