المؤتمر العالمي لمرض الثلاسيميا و فقر الدم المنجلي

أمراض الدم الوراثية (القديم الحديث)
 أمراض الدم في المملكة العربية السعودية لقيت الكثير من الإهتمام منذ فترة من الزمن و قد كان المحور يدور حول أمراض الدم الوراثية التي تخلف آثارها على المريض و أسرته و مجتمعه , و لكي يكون القارئ الكريم على معرفة بهذه الأمراض أرتأيت أن تكون هذه السطور مقدمة لمعرفته
 
مما يتكون الدم؟
 
الدم هو السائل الأحمر(العضو السائل) الذي يجري في العروق و يتكون من مكونات خلوية و أخرى لا خلوية

المكونات الخلوية: الكريات الحمراء، الكريات البيضاء، الصفيحات

المكونات اللاخلوية: عبارة عن ا لبلازما و المواد المذابة فيه من الماء و البروتينات و الغذاء و الاملاح
الكريات الحمراء: سميت لأن بها خضاب الدم (الهيموجلوبين) ولونه أحمر

وظيفتها: ـ
نقل الأكسجين من الرئتين أو المشيمة (في الجنين) إلى سائر الأنسجة في الجسم
عمرها: حوالي 120 يوماً

الكريات البيضاء:
سميت بذلك للون المدافعات و التي ترى في الصديد

وظيفتها:
أغلب أنواعها يتعلق بالمناعة والدفاع عن الجسم ضد المواد الغريبة

عــمرها:
يتراوح بين 4-7 أيام

الصفيحات:
اصغر المكونات الخلوية
عمرها: 5 ــ 11يوم

وظيفتها:
المساعدة على تكوين الجلطة عند النزف
 
أين يصنع الدم ؟
 
يصنع الدم في عدة أماكن اعتمادا على طور نمو الإنسان ففي المرحلة الجنينية المتقدمة يتم في المشيمة ثم في الكبد و الطحال و في النصف الثاني من الحمل ينتقل إلى نخاع العظام وخصوصاً المسطحة منها مثل عظام الحوض والرأس وفقرات عظام الظهر
 
ما هو خضاب الدم (الهيموجلوبين ) ؟
  • جزيء في الخلية يتكون من حديد (هيم) + بروتين (جلوبين)
ووظيفته: نقل الغذاء الأساسي (الأكسجين ) إلى الخلايا
 
ما هي أنوع خضاب الدم ؟

 هناك عدة أنواع من خضاب الدم لكل طور من نمو الإنسان
  1. خضاب الدم الجنيني المبكر: ـ يتكون في الأسابيع الأولى من الحمل بصورة مؤقتة.
  2. خضاب الدم الجنيني: ـ يتكون بعد الأسبوع الثالث ولكن يبدأ في النضوب استعدادً للحياة بعد الولادة
  3. خضاب الدم الكهلي (البالغ ): ـ يبدأ قبل الولادة ويستمر طول الحياة
ما المقصود بأمراض الدم الوراثية؟
 
كل اعتلال سببه الوراثة لأي من مكونات الدم الخلوية أو اللاخلوية ولكن المشهور بين الناس هو الأمراض التي تتعلق بالكريات الحمراء وذلك بسبب كثرة انتشار امراضها في المجتمع
كيف تصنف أمراض الدم الوراثية لكريات الدم الحمراء ؟
  1. أمراض تصيب جدار الخلية مما يؤدي إلى اختلاف في شكل الخلية وقصر عمرها وتكسرها المبكر مثل التكسر الجملي .
  2. أمراض تصيب الإنزيمات والخمائر داخل الخلية مثل نقص خميرة سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين G6PD DEF. أو التكسر الفولي
  3. اعتلال الهيموجلوبين أو خضاب الدم:
    1. اعتلال في وظيفة الهيموجلوبين مثل تكسر الدم المنجلي
    2. إ عتلال في كمية الخضاب مثل اعتلالات الثلاسيميا بأنواعها.
كيف تورث أمراض الدم الوراثية؟
  1. الأنيميا المنجلية والاعتلالات الثلاسيمية تورث عن طريق الصفة الجسمانية المتنحيةأي يجب أن تجتمع صفتين (سمتين ) للمرض من كلا الأبوين حتى يولد طفل مصاب
  2. التكسر الفولي يورث عن طريق الصفة الجنسية المتنحية: أي أن الأم تحمل المرض لطفلها الذكر. تصاب الإناث إذا كان الأب مصاب بالمرض والأم حاملة للصفة الوراثية أو حدوث خلل في إحدى الكروموسومات الجنسية.
 
 
د. منير حسن البقشي
استشاري أمراض الدم و الأورام في الأطفال
بمستشفى الولادة والأطفال بالاحساء
آخر تعديل : 19 جمادى الثانية 1436 هـ 03:14 م
عدد القراءات :