تواصل (الصحة) تنفيذ البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة؛ بهدف الكشف عن أي أمراض وراثية تسبب لهم مضاعفات خطيرة، كالإعاقة العقلية والحركية، وضعف النمو، والوفاة المبكرة، مشيرة إلى أن ما يترتب من مضاعفات عند عدم الكشف عن هذه الأمراض وعلاجها مبكرًا يشكل عبئًا اجتماعيًّا ونفسيًّا على والدي الطفل المصاب، ويسعى البرنامج إلى الحد منه .
ويستهدف البرنامج فحص جميع حديثي الولادة في أول 24-72 ساعة من العمر عن الأمراض المشمولة بالبرنامج؛ بغرض الكشف المبكر لتلك الأمراض، ومن ثم تقديم الرعاية الطبية اللازمة في أسرع وقت، وذلك للوقاية من مضاعفات المرض، حيث ينطلق البرنامج من هدف عام، وهو الفحص المبكر لحديثي الولادة لخفض معدلات المراضة والإعاقة والوفيات الناتجة عن الأمراض الوراثية (أمراض التمثيل الغذائي وأمراض الغدد الصماء المشمولة بالبرنامج). كما يشمل البرنامج أهدافًا تفصيلية، وهي: التوسع في تغطية البرنامج ليشمل كل مستشفيات الولادة في المملكة، ورفع كفاءة أداء البرنامج على جميع المستويات، ورفع مستوى الوعي لدى المجتمع عن الأمراض الوراثية المشمولة في البرنامج، وتفعيل المشاركة المجتمعية، وإنشاء قاعدة بيانات لحصر جميع أنواع الأمراض الوراثية المشمولة بالبرنامج، والتقويم المستمر للبرنامج لتطويره وتحسين أدائه .
وأشارت (الصحة) إلى أن عدد المستشفيات التي يغطيها البرنامج حاليًا 188 مستشفى من مستشفيات النساء والولادة التابعة للوزارة، وقد تم خلال عام ٢٠١٨ م إرسال 195.836 ألف عينة للمختبر الصحي الوطني. كما تم اكتشاف 91 حالة في وقت مبكر، وتم تحويلهم إلى مراكز العلاج، لافتة إلى أنه تم فحص 97% من مواليد مستشفيات وزارة الصحة. وللبرنامج خطة توسع لتغطية مستشفيات القطاع الصحي الخاص. كما تولي (الصحة) التوعية بأهمية البرنامج اهتمامًا بالغًا، عبر تنظيم فعاليات وحملات توعوية على مدار العام في مختلف مناطق المملكة.