قالت مدينة الملك سعود الطبية، ممثلة في مستشفى الأطفال، إنه تمت معاينة 2500 مريض ممن يعانون الأمراض النادرة، وذلك خلال العامين الماضيين، وأن تلك الحالات تتمثل في الأمراض الوراثية الاستقلابية، والمتلازمات الوراثية، وأمراض خلل النسيج الهيكلي الوراثي. وتزامنًا مع اليوم العالمي للأمراض النادرة، مؤكدة أهمية الفحص المبكر لحديثي الولادة، وفحص الطفرات الوراثية، ودوره في تشخيص الأمراض النادرة، وسرعة علاجها.