الكروموسومات:
عبارة عن "حزم" صغيرة من الجينات في الجسم، تحتوي كل خلية في جسم الإنسان على 23 زوجًا من الكروموسومات، وعادة يولد الطفل مع 46 كروموسومًا نصفهم من الأم والنصف الآخر من الأب، وظيفتها تحديد كيفية تكوين جسم الطفل ووظائفه عند نموه أثناء الحمل وبعد الولادة.
متلازمة داون:
هي حالة تحدث عندما يكون لدى الشخص كروموسوم إضافي يسمى "التثلث الصبغي 21"، هذا يعني أن لديهم إجمالي 47 كروموسومًا بدلًا من 46 كروموسومًا، يغير هذا الكرموسوم الإضافي تطورَ الدماغ والجسم لدى الطفل؛ مما قد يسبب مشاكل عقلية وجسدية.
أنواع متلازمة داون:
غالبًا لا يستطيع الناس التمييز بين كل نوع دون النظر إلى الكروموسومات لأن السمات الجسدية والسلوكيات متشابهة، حيث تكون الأنواع:
- التثلث الصبغي 21: يعاني حوالي 95٪ من المصابين بمتلازمة داون منه، حيث تحتوي كل خلية في الجسم على 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم 21 بدلًا من نسختين عاديتين.
- متلازمة داون: يمثل هذا النوع نسبة صغيرة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون (حوالي 3٪)، ويحدث هذا عند وجود جزء إضافي أو كروموسوم 21 إضافي بالكامل، ولكنه مرتبط أو "متحول" إلى كروموسوم مختلف بدلًا من أن يكون كروموسومًا منفصلًا 21.
- متلازمة موزاييك (الفسيفساء) داون: يصيب هذا النوع حوالي 2٪ من المصابين به. وتعني مزيجًا، حيث تحتوي بعض خلاياهم على 3 نسخ من الكروموسوم 21، لكن الخلايا الأخرى بها نسختان نموذجيتان من الكروموسوم 21.
الأعراض:
على الرغم من أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون قد يتصرفون ويَبدُون متشابهين، لكن لكل شخص قدرات مختلفة، ويشتركون عادة بمعدل ذكاء في نطاق منخفض بدرجة معتدلة إلى متوسطة، ويكونون أبطأ في التحدث من الأطفال الآخرين، أما السمات الجسدية الشائعة:
- تفلطح الوجه وجِسْرِ الأنف.
- عيون على شكل لوز مائلة.
- قصر الرقبة.
- أذنان صغيرتان.
- لسان يميل إلى الخروج من الفم.
- بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين (الجزء الملون).
- صغر الأيدي والأقدام.
- خط واحد عبر راحة اليد (تجعد راحي).
- أصابع خنصر صغيرة تنحني أحيانًا باتجاه الإبهام.
- توتر عضلي ضعيف أو مفاصل رخوة.
- قصر القامة.
- وجود فجوة واسعة بين إصبع القدم الأول والثاني.
السبب:
لا أحد يعلم حتى الآن على وجه اليقين سبب حدوث متلازمة داون، أو عدد العوامل المختلفة التي تلعب دورًا، لكنَّ أحد العوامل التي تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو عمر الأم، فالأم التي تبلغ من العمر 35 سنة أو أكثر تكون أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون، ومع ذلك فإن غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات أقل من 35 سنة.
المشاكل الصحية عند المصابين بمتلازمة داون:
بعض المشاكل الصحية الأكثر شيوعًا:
- فقدان السمع.
- انقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم (حالة يتوقف فيها تنفس الشخص مؤقتًا أثناء النوم).
- التهابات الأذن.
- أمراض العيون.
- عيوب القلب الموجودة عند الولادة.
- الإعاقة الذهنية حيث يعاني جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون تقريبًا من إعاقة ذهنية، لكنَّ درجة الضعف يمكن أن تختلف كثيرًا من طفل لآخر، ويمكنهم تعلم المهارات الأساسية ولكنهم يستغرقون وقتًا أطول قليلًا من الأطفال الآخرين.
العلاج:
تستمر متلازمة داون مدى الحياة، وغالبًا ما تساعد خدمات التدخل المبكر (مثل: اللغة والتخاطب والتأهيل) على تحسين قدراتهم البدنية والذهنية، كما يجب فحص الأطفال على فترات منتظمة وذلك لضمان حصولهم على العلاج المناسب وأيضًا تجنبًا لحدوث المضاعفات.
الفحوصات الدورية المنتظمة للمصابين بمتلازمة داون:
فحص النمو:
- في الزيارة الأولى.
- في عمر شهرين و4 و6 و9 و12 و15 و18 و24 شهرًا.
- مرة واحدة في السنة بعد عمر سنتين (حتى البلوغ).
فحص النوم:
بدءًا من بلوغ الطفل عامًا واحدًا، كما ينبغي الانتباه إلى عادات نوم الطفل. وإخبار الطبيب بما إذا كان ينام في وضع غير عادي أو لا ينام جيدًا.
فحص هرمونات الغدة الدرقية:
- عند الولادة
- عند عمر 6 أشهر، و12 شهرًا.
- مرة واحدة في السنة بعد ذلك.
فحص السمع:
- عند الولادة.
- في عمر 6 أشهر.
- مرة واحدة على الأقل في السنة بعد ذلك.
فحص النظر:
- في عمر 6 أشهر، ثم كل عام حتى سن 5 سنوات.
- كل سنتين من سن 5 إلى 13 سنة.
- كل 3 سنوات من سن 13 إلى 21 سنة.
فحص القلب:
ينبغي فحص قلب الطفل بحثًا عن مشاكل قبل الولادة وبعدها.
فحص الدم:
- عند الولادة.
- كل عام من سن 1 إلى 21 عامًا.
مشاكل العضلات والأعصاب:
في أي زيارة يجب إخبار الطبيب عما إذا كان الطفل يعاني من:
- مشاكل في المشي.
- يستخدم يديه أو ذراعيه بشكل مختلف.
- لديه مشاكل في السيطرة على الأمعاء أو المثانة.
- يعاني من آلام في الرقبة، أو يميل رأسه إلى جانب واحد.
- يعاني من ضعف عضلي.
إرشادات للمصابين بمتلازمة داون:
- إجراء الفحوصات الطبية بانتظام.
- الحصول على التطعيمات لتجنب العدوى.
- البحث عن الخدمات التيسيرية المُقدَّمة من قِبَل الجهات والجمعيات في المملكة العربية السعودية والتسجيل فيها.
تأهيل الطفل المصاب بمتلازمة داون للمدرسة:
يعد الذهاب إلى المدرسة خطوة كبيرة في حياة الأطفال، حيث يساعد التدرب على اتباع روتين، وطريقة للتواصل مع الآخرين، والمهارات الاستقلالية (مثل: ارتداء الملابس، والتغذية، والذهاب إلى دورة المياه) في إعداد الطفل لعملية انتقال ناجحة.
- عند التسجيل في المدرسة، التأكد من ذِكْرِ أن الطفل يعاني من متلازمة داون.
- القيام بجولة في الفصل أو المدرسة قبل تاريخ البدء.
- استخدام مقاطع الفيديو أو الصور لمنطقة المدرسة لمساعدة الطفل على التعرف على بيئته الجديدة.
- مقابلة موظفي المدرسة من معلمين وغيرهم قبل دخول المدرسة مفيدة.