متلازمة داون هو اضطراب جيني يتسبب في زيادة عدد الكروموسومات من 46 لتصبح 47 كروموسومًا، وذلك عند حدوث انقسام غير طبيعي للخلايا في المادة الوراثية من الكروموسوم رقم 21.
هذا الاضطراب الجيني يختلف من طفل لآخر في شدتة مسببًا إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة وصعوبات في التعلم عند الأطفال المصابين به.
إن التدخل المبكر للمصابين بمتلازمة داون يمكن أن يحسّن إلى حد كبير نوعية الحياة للأطفال والبالغين الذين يعانون هذا الاضطراب ومساعدتهم على التعايش مع المجتمع.
الأعراض:
المصابون بمتلازمة داون تراوح الصعوبات الفكرية والنمو لديهم بين خفيفة إلى معتدلة.
الأطفال الذين يعانون متلازمة داون تكون لديهم ملامح الوجه متشابهة، وهذه السمات التي تعتبر الأكثر شيوعًا:
- رأس صغير.
- رقبة قصيرة.
- تسطح مؤخرة الرأس.
- ضخامة حجم اللسان وبروزه.
- عيون مائلة صاعدة.
- آذان صغيرة.
- أيدٍ قصيرة.
- راحة الكف تحتوي على خط أو خطين فقط.
- الأصابع قصيرة نسبيًّا.
- بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين يسمى بقع بروشفيلد.
- قصر القامة.
السبب:
- متلازمة داون (نوع التثلث الصبغي 21 ): حوالي 95 % من حالات متلازمة داون يكون السبب فيها أن الطفل لديه ثلاث نسخ من كروموسوم 21 (بدلًا من المعتاد وهو نسختان) في جميع الخلايا نتيجة انقسام الخلايا غير الطبيعي أثناء نمو الحيوان المنوي أو البويضة.
- متلازمة داون (النوع الموزييك): هذا النوع من متلازمة داون يتمثل في وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 لدى الأطفال. وهذا نتيجة الانقسام غير الطبيعي للخلايا بعد الإخصاب.
- متلازمة داون (الانتقال الصبغي: (وفيه ينفصل الكروموسوم الصبغي رقم 21 ويلتصق بكروموسوم صبغي آخر قبل أو عند الحمل.
هل هو وراثى؟
دلت الدراسات العلمية على أنه لا يتم توريث لمتلازمة داون. وأن السبب الرئيسي خطأ في انقسام خلايا البويضة أو الحيوانات المنوية أو عند تكون الأجنة.
وذلك باستثناء متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الصبغي؛ فهو الشكل الوحيد الذي يمكن أن ينتقل من الأم إلى الطفل بنسبة 4% من الأطفال الذين يعانون متلازمة داون.
متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الصبغي تعتمد نسبة الإصابة بها على جنس الوالدين:
إذا كان الأب هو الناقل، والخطر هو حوالي 3 في المئة.
إذا كانت الأم هي الناقل، والخطر هو ما بين 10 و 15 في المئة.
عوامل الخطر:
بعض الآباء لديهم خطر أكبر لإنجاب طفل بمتلازمة داون. وتشمل عوامل الخطر:
تقدم عمر الأم: فرص ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون تزيد مع تقدم الأم بالعمر بسبب أن البويضات الأكبر عمرًا تكون معرضة لحصول طفرات جينية .
أخطار الإصابة بمتلازمة داون للطفل تعتمد على حسب عمر الأم:
عند عمر 35 عامًا تكون احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون هو حوالي 1 في 350 .
عند عمر 40 عامًا احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون هو حوالي 1 في 100
عند عمر 45 عامًا احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون هو حوالي 1 في 30.
بعد ولادة طفل واحد مصاب بمتلازمة داون: السيدة التي سبق أن أنجبت طفلًا واحدًا مصابًا بمتلازمة داون فإن هذا يرفع نسبة احتمالية إنجاب طفل إلى 1 في 100 مصاب بمتلازمة داون.
الام والأب الحاملان لمورث متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الصبغي: يؤدي لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون .
المضاعفات:
الأطفال الذين يعانون متلازمة داون يصابون بمضاعفات عديدة، وتصبح أكثر وضوحًا كلما تقدموا في العمر، مثل:
- مشاكل صحية في القلب: يولد حوالي نصف الأطفال الذين يعانون متلازمة داون مصابين بأنواع مختلفة من المشاكل الصحية في القلب. وقد يكون بعضها مهددًا للحياة ويتطلب عملية جراحية في مرحلة الطفولة المبكرة.
- اللوكيميا: الأطفال المصابون بمتلازمة داون لديهم خطر متزايد من الإصابة بسرطان الدم.
- الأمراض المعدية: بسبب خلل في أنظمة المناعة لدى المصابين بمتلازمة داون يصبحون أكثر عرضة للأمراض المعدية مثل الالتهاب الرئوي.
- الخرف: الأشخاص الذين يعانون متلازمة داون ترتفع لديهم عوامل الخطورة بالإصابة بالخرف، وقد تبدأ العلامات والأعراض في سن 50 عامًا، وهذا يزيد أيضًا من فرصة حدوث التشنجات وخطر الإصابة بمرض الزهايمر.
- وقف التنفس أثناء النوم: بسبب التغيرات التي تحدث للأنسجة والعظام، وهذه التغييرات البسيطة تؤدي إلى انسداد مجرى التنفس، حيث إن الأطفال والبالغين الذين يعانون متلازمة داون هم أكثر عرضة لخطر توقف التنفس أثناء النوم.
- السمنة: الأشخاص الذين يعانون متلازمة داون لديهم ميل أكبر للسمنة مقارنة مع من في مثل عمرهم.
- مشاكل صحية أخرى: متلازمة داون ترتبط مع مشاكل صحية أخرى، بما في ذلك انسداد القناة الهضمية، ومشاكل في الغدة الدرقية، انقطاع الدورة الشهرية لدى السيدات في وقت مبكر، والتشنجات، والتهاب الأذن، وفقدان السمع، وضعف البصر، ومشاكل الجلد مثل الصدفية.
متوسط العمر المتوقع
في عام 1910م كان الأطفال المصابون بمتلازمة داون في كثير من الأحيان لا يعيشون حتى سن 10 أعوام .
اما اليوم فأصبح الاحتمال أن يعيشوا حتى سن 60 عامًا وما بعدها، وهذا يتوقف على شدة المشاكل الصحية لديهم.
التشخيص:
اختبارات الكشف أثناء الحمل:
- اختبار الفحص: يتم الكشف عن احتمالية أن تنجب الأم طفلًا مصابًا بمتلازمة داون.
- اختبار التشخيص: عند عمل هذا الاختبار يمكن تحديد ما إذا كان طفلك يعاني متلازمة داون.
فحص الثلاث أشهر الأُوَل من الحمل:
- فحص الدم: ويقيس هذا الاختبار مستويات بلازما البروتين المتعلق بالحمل (PAPP-A) وهرمون الحمل (HCG). وإذا أعطى مستويات غير طبيعية فقد تشير إلى وجود مشكلة مع الطفل.
- الأشعة فوق الصوتية: تستخدم هذه الأشعة لقياس منطقة معينة على الجزء الخلفي من رقبة الجنين لرصد أي تشوهات.
وعند جمع نتائج فحص الدم والأشعة فوق الصوتية بالإضافة لمعرفة عمر الأم يمكن للطبيب تقدير احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
- الفحص المتكامل:
اختبار يعمل على جزئين: الأول في الأشهر الثلاث الأوَل، والثاني في الأشهر الثلاث التالية من فترة الحمل.
الثلث الأول من الحمل: ويشمل جزءًا واحدًا وهو فحص الدم لقياس PAPP-A والموجات فوق الصوتية.
الثلث الثاني من الحمل: يتم قياس 4 مواد موجودة في الدم وهي: ألفا فيتوبروتين، الإيستريول، هرمون الحمل، وإينهيبين A.
- تحليل الحمض النووي للجنين (الخالي من الخلايا):
عادة ما ينصح بهذا الاختبار للنساء الذين لديهم خطر أعلى لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ويمكن اختبار دم الأم بعد 10 أسبايع من الحمل.
يعتبر هذا الاختبار أكثر تحديدًا من طرق الفحص الأخرى لمتلازمة داون.
اختبارات التشخيص أثناء الحمل:
يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط الجنين عن طريق إبرة تدخل في رحم الأم، ثم يتم استخدام هذه العينة لتحليل كروموسومات الجنين. ويفضل أن يكون هذا التحليل في الثلث الثاني من الحمل، أي 15 أسبوعًا من الحمل.
- أخذ عينة من المشيمة (CVS): يتم أخذ خلايا من المشيمة وتستخدم لتحليل كروموسومات الجنين.
- فحص دم الجنينCordocentesis :
فحص يتم عن طريق أخذ عينات دم من الحبل السري وفحص الكروموسومات، ويمكن إجراء هذا الفحص ما بين 18 و 22 أسبوعًا من الحمل. هذا الاختبار ينطوي على أخطار أكبر للإجهاض؛ فهو لا يستعمل إلا إذا كانت نتائج الاختبارات أخرى غير واضحة ولا يمكن الحصول على المعلومات المطلوبة بأي طريقة أخرى.
اختبارات تشخيصية لحديثي الولادة
بعد الولادة غالبًا ما يستند التشخيص الأوّلي لمتلازمة داون على المظهر الخارجي للطفل، وخصوصًا ملامح الوجه والجسد المرتبطة بمتلازمة داون؛ قيمكن العثور عليها في الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وعندها يعمل تحليل الكروموسومات للطفل إذا وجد كروموسوم إضافي في كروموسوم 21.
العلاج:
برامج التدخل المبكر:
تختلف البرامج، لكنها عادة ما تحتوي على معالجين ومعلّمين متخصصين لهذه الفئة، وتهدف لمساعدة الطفل على تطوير المهارات الحركية، واللغة، والمهارات الاجتماعية، ومهارات المساعدة الذاتية .
فريق الرعاية:
لابد من توفر فريق رعاية طبية للطفل المصاب بمتلازمة داون، ويمكن أن يشمل الفريق بعض هؤلاء الخبراء:
- طبيب الرعاية الأولية.
- طبيب أطفال تخصص أمراض جهاز هضمي.
- طبيب أطفال تخصص غدد صُمّ.
- طبيب أطفال تخصص أعصاب.
- طبيب أطفال تخصص أنف وأذن وحنجرة.
- طبيب أطفال تخصص عيون.
- طبيب أطفال تخصص سمعيات.
- اخصائي علاج طبيعي.
- اخصائي تعليم خاص بفئة متلازمة داون.
الوقاية:
ليس هناك وسيلة لمنع ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون؛ فإذا كان الوالدان أو أحدهما حاملًا لمتلازمة داون نوع الانتقال الصبغي أو لدى الاسرة طفل واحد مصاب بمتلازمة داون؛ هنا لابد من الرجوع لمستشار وراثي قبل الحمل.
المراجع: